विषय
क्रोमोसोम एक ऐसी संरचनाएं हैं जो किसी जीव के विकास और कार्य के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी रखती हैं। मानव कोशिकाओं में कुल 46 के लिए गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं। एक सामान्य गुणसूत्र चार्ट, या कर्योटाइप, एक ऐसी तस्वीर है जो सभी 46 गुणसूत्रों को उनके आकार और विन्यास के अनुसार जोड़े में व्यवस्थित दिखाती है। गुणसूत्र चार्ट की व्याख्या करने के लिए, विशेषज्ञ गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में किसी भी विचलन की तलाश करते हैं। इन असामान्यताओं के परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण मानसिक, शारीरिक या नैदानिक विकार हो सकते हैं।
संख्यात्मक असामान्यताएं
सबसे गंभीर आनुवंशिक विकार एक पूरे गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण, या एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। ये संख्यात्मक असामान्यताएं क्रोमोसोम चार्ट पर आसानी से स्पष्ट होती हैं। इस प्रकार के सबसे प्रसिद्ध गुणसूत्र विकार में से एक डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसोमी 21 है, जो 21 गुणसूत्र की तीसरी प्रति की उपस्थिति से उत्पन्न होता है। ट्राइसॉमी 21 की घटना 800 जन्मों में से लगभग 1 है, और यह मानसिक मंदता का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। ट्राइसॉमी 18, या एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण दूसरा सबसे आम विकार है। यह थ्राइव, हार्ट और किडनी की समस्याओं और अन्य जन्मजात विकृति में विफलता का परिणाम है।
सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं
सेक्स क्रोमोसोम आमतौर पर एक क्रोमोसोम चार्ट के निचले दाएं कोने में दिखाई देते हैं। मादा में दो X गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक X और Y गुणसूत्र होता है। गुणसूत्र चार्ट पर सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं पहचानना आसान है, क्योंकि वे आमतौर पर एक लापता गुणसूत्र या एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति को शामिल करते हैं। सबसे आम XXX, XXY और XYY हैं। टर्नर सिंड्रोम, जिसमें एक महिला में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, 8,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 में होता है और परिणाम छोटे कद और बांझपन में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, या एक्सएक्सवाई के साथ नर, आमतौर पर यौवन तक सामान्य दिखाई देते हैं। वयस्कों के रूप में उन्हें शारीरिक लक्षणों जैसे छोटे वृषण, स्तन वृद्धि और लंबे कद के द्वारा पहचाना जा सकता है।
विलोपन और दोहराव सिंड्रोम
गुणसूत्र चार्ट गुणसूत्रों के खंडों के विलोपन और दोहराव को प्रकट करते हैं, और विशेषज्ञ मिनट असामान्यताओं की पहचान कर सकते हैं। जब रसायनों के साथ दाग होता है, तो गुणसूत्र अंधेरे और प्रकाश बैंड के विशिष्ट पैटर्न दिखाते हैं, जिससे उन खंडों का पता लगाना आसान हो जाता है जो गायब हैं या जगह से बाहर हैं। डुप्लिकेट सिंड्रोम, जिसमें गुणसूत्रों के कुछ हिस्से कई स्थानों पर दिखाई देते हैं, विलोपन सिंड्रोम्स की तुलना में बहुत कम हैं। दोनों प्रकार की विसंगतियों का परिणाम विभिन्न प्रकार की विशिष्ट विशेषताओं में होता है जिसमें आंख की खराबी, हृदय की समस्याएं, फांक तालु, विकासात्मक देरी और मानसिक मंदता शामिल हैं।
संरचनात्मक असामान्यताएं
संरचनात्मक असामान्यताएं एक गुणसूत्र के हिस्से के टूटने और पुनर्संयोजन से उत्पन्न होती हैं, या तो एक गुणसूत्र के भीतर या दो या अधिक विभिन्न गुणसूत्रों के बीच। आनुवंशिक सामग्री के इन पुनर्व्यवस्थाओं का अवलोकन गुणसूत्र चार्ट की व्याख्या करने का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। संरचनात्मक असामान्यताओं के उदाहरणों में ट्रांसलोकेशन शामिल हैं, जिसमें एक गुणसूत्र दूसरे से जुड़ा होता है, और रिंग क्रोमोसोम, जिसमें दो खंडों के सिरे एक गोलाकार संरचना बनाते हैं। इस प्रकार के बहुत छोटे विचलन में कई अलग-अलग जीन शामिल हो सकते हैं और गंभीर प्रभाव पैदा कर सकते हैं।