विषय
- वैकल्पिक विभाजन की बुनियादी समझ
- एक्सॉन स्किपिंग
- पारस्परिक रूप से अनन्य एक्सॉन
- वैकल्पिक 3 'स्वीकर्ता साइटें
- वैकल्पिक 5 'दाता साइटें
- इंट्रो रिटेंशन
वैकल्पिक splicing जैव विविधता का एक अभिन्न अंग है। विभिन्न प्रजातियां इन तंत्रों का उपयोग नियामक कार्यों को करने के लिए करती हैं। Splicing का मुख्य लाभ यह है कि introns और exons के splicing के माध्यम से एक जीन से कई प्रोटीन का निर्माण किया जा सकता है। हालांकि, ये तंत्र अनियमित होने पर विभिन्न बीमारियों का कारण बन सकते हैं। सबसे सामान्य तंत्र एक्सॉन लंघन, पारस्परिक रूप से अनन्य एक्सॉन, वैकल्पिक स्वीकर्ता साइट, वैकल्पिक दाता स्थल और इंट्रो प्रतिधारण हैं।
वैकल्पिक विभाजन की बुनियादी समझ
••• कॉम्स्टॉक / कॉम्स्टॉक / गेटी इमेजयह कहना अतिश्योक्ति नहीं होगी कि वैकल्पिक स्पाइसिंग के बिना जैव विविधता संभव नहीं होगी। वैकल्पिक splicing एक जीन से कई प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है। यह लचीलापन एक ही जीन को विभिन्न लक्षणों में योगदान करने की अनुमति देता है। यह एक्सॉन के कारण संभव है, जो कि आरएनए उत्पाद में बने न्यूक्लियोटाइड्स के स्ट्रेच हैं, और इंट्रोन्स हैं, जो आरएनए स्पिलिंग के माध्यम से हटा दिए जाते हैं। वैकल्पिक स्प्लिंग के कई तरीके हैं जो यूकेरियोट्स में जैव विविधता में योगदान करते हैं। सक्रियकर्ता, जैसे स्प्लिस साइट में स्टार्ट कोडन AUG, स्पाइसिंग को बढ़ावा देते हैं। ये तंत्र प्रत्येक स्थिति में भिन्न होते हैं और विशेष परिस्थितियों के आधार पर सेल कार्यों को विनियमित करने के लिए सोचा जाता है। हालांकि, अनुचित स्प्लिंग कैंसर सहित विभिन्न बीमारियों में भी योगदान कर सकता है।
एक्सॉन स्किपिंग
••• Comstock Images / Comstock / Getty Images
इस तंत्र को कैसेट एक्सॉन के रूप में भी जाना जाता है, जहां प्रतिलेखन के दौरान एक एक्सॉन जीन से बाहर आ जाता है। एक उदाहरण डी। मेलानोगास्टर (फल मक्खी) में डीएक्सएक्स जीन होगा। नर में 1, 2, 3, 5 और 6 एक्सॉन होते हैं जबकि महिलाओं में 1, 2, 3 और 4 होते हैं। एक्सॉन 4 में एक पॉलीएडेनाइलेशन सिग्नल से ट्रांसक्रिप्शन उस बिंदु पर रुक जाता है। एक्सॉन 4 को महिलाओं में जोड़ा जाता है क्योंकि उनमें से एक कार्यकर्ता केवल महिलाओं में मौजूद होता है और पुरुषों में नहीं।
पारस्परिक रूप से अनन्य एक्सॉन
••• थॉमस नॉर्थकट / लाइफसाइज़ / गेटी इमेजेज़पारस्परिक रूप से अनन्य एक्सॉन के मामले में, प्रतिलेखन के दौरान केवल दो लगातार एक्सॉन में से एक को बरकरार रखा जाता है। एक उदाहरण CaV1.2 कैल्शियम चैनलों में एक्सन 8 ए और 8 का विनियमन है। टिमोथी सिंड्रोम में, इन दो एक्सोन के वैकल्पिक रूपों से रोग के विभिन्न लक्षण हो सकते हैं, जो मांसपेशियों के संकुचन के लिए आवश्यक कैल्शियम होमियोस्टेसिस के विघटन का कारण बनता है। हालांकि, दोनों एक्सॉन रोगियों में मौजूद नहीं हो सकते हैं; उनमें से केवल एक ही प्रत्यारोपित होता है, हालांकि दोनों जीन में मौजूद हैं।
वैकल्पिक 3 'स्वीकर्ता साइटें
3 'छोर पर बंटने वाले जंक्शन का उपयोग किया जाता है, जो डाउनस्ट्रीम एक्सॉन की 5' सीमा को बदलता है। एक उदाहरण है डी। मेलानोगास्टर (फ्रूट फ्लाई) की मादाओं में मौजूद ट्रांसफॉर्मर (टीआर) एक्टिवेटर प्रोटीन। टीआर के लिए मूल जीन में दो स्वीकर्ता साइट शामिल हैं जहां जीन प्रतिलेखन के दौरान विभाजित हो सकता है। नर अपस्ट्रीम स्वीकारकर्ता साइट का उपयोग करते हैं, जिसमें एक शुरुआती स्टॉप कोडन शामिल है। यह एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनाता है। मादा डाउनस्ट्रीम स्वीकर्ता साइट का उपयोग करती है, जिसके कारण स्टॉप कोडन को इंट्रॉन के हिस्से के रूप में उत्सर्जित किया जाता है, जिससे एक कामकाजी प्रोटीन बनता है।
वैकल्पिक 5 'दाता साइटें
••• Comstock Images / Comstock / Getty Images5 'पर स्प्लिट जंक्शन का उपयोग किया जाता है, जो अपस्ट्रीम एक्सॉन की 3' सीमा को बदलता है। जबकि वैकल्पिक स्वीकर्ता साइट प्रोटीन अनुक्रमों में छोटे बदलावों की ओर ले जाती हैं, वैकल्पिक दाता साइटें प्रोटीन अनुक्रम और संरचना में भारी अंतर पैदा कर सकती हैं क्योंकि यह फ्रेमशीट्स का कारण बन सकता है। एक उदाहरण बीटीएनएल 2 जीन का वैकल्पिक दाता साइट स्पिलिंग होगा। अपस्ट्रीम साइट का उपयोग, डाउनस्ट्रीम साइट के बजाय, सी-टर्मिनल आईजीसी डोमेन या ट्रांस्मैम्ब्रेन हेलिक्स के बिना एक अपमानित प्रोटीन की ओर जाता है। इसके परिणामस्वरूप पुरानी सूजन की बीमारी होती है।
इंट्रो रिटेंशन
एक्सॉन स्किपिंग के समान, एक्सॉन को एमआरएनए में बनाए रखा जाता है, लेकिन एक्सॉन स्किपिंग के विपरीत, एक्सॉन इंट्रोन्स द्वारा फ्लैंक नहीं किया जाता है। यदि इंट्रॉन मौजूद थे, तो वे अक्सर एक्सॉन, स्टॉप कोडन, या रीडिंग फ़्रेम में एक बदलाव के साथ कोडिंग क्षेत्रों में कोडिंग क्षेत्रों में एन्कोड किए जाते हैं, जिससे प्रोटीन गैर-कार्यात्मक हो जाता है। यह वैकल्पिक splicing का सबसे कम सामान्य तंत्र है।