विषय
- क्रोमोसोम परिभाषा
- क्रोमोसोमल असामान्यताएं परिभाषा
- क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण
- संख्यात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताएं
- संरचनात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताएं
यूकेरियोटिक कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री को क्रोमोसोम नामक रैखिक बंडलों में कसकर दबाया जाता है। आनुवंशिक परिवर्तन या तो माता-पिता से विरासत में मिले हैं, या वे डे नोवो होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक नया संस्करण प्रजनन सेल गठन के दौरान या भ्रूण के विकास में प्रकट होता है।
गुणसूत्र असामान्यताएं जीवन के किसी भी स्तर पर गैर-प्रजनन कोशिकाओं में भी हो सकता है।
क्रोमोसोम परिभाषा
गुणसूत्र आनुवांशिक जानकारी के बंडल होते हैं जिनमें प्रोटीन के चारों ओर लिपटा आणविक डीएनए शामिल होता है। जीन और जीन वेरिएंट (जेनेटिक तत्व) गुणसूत्रों पर प्रोटीन संश्लेषण और सेलुलर गतिविधि को नियंत्रित करते हैं।
क्रोमोसोम अलैंगिक माइटोसिस के दौरान और अर्धसूत्रीविभाजन की तरह यौन प्रजनन प्रक्रियाओं में अलग हो जाते हैं। क्रोमोसोम संघनित होता है जब कोशिका डीएनए के किस्में को उलझने, टूटने या आंशिक रूप से अलग करने के लिए विभाजित करती है।
प्रत्येक जीव में एक विशिष्ट मात्रा में गुणसूत्र होते हैं, जो अक्सर अंदर आते हैं सजातीय जोड़े। सेक्स क्रोमोसोम (एक्स और वाई क्रोमोसोम) सहित, मानव में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं: एक जोड़ी 23 गुणसूत्र माता से विरासत में मिली और दूसरी जोड़ी 23 पिता से। कुत्तों में 39 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, एक चावल के पौधे में 12 जोड़े और फल मक्खियों में चार जोड़े होते हैं।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं परिभाषा
क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन यह जन्म दोष या अन्य स्वास्थ्य विकारों को जन्म दे सकता है। गुणसूत्रों पर जीन में थोड़ा परिवर्तन नए लक्षण पैदा कर सकता है जैसे कि बड़े पंजे जो जीवित रहने के लिए फायदेमंद हो सकते हैं। हालांकि, उनके हानिकारक प्रभाव भी हो सकते हैं।
निषेचित अंडे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं सेल के विकास को रोक सकती हैं और सहज गर्भपात को ट्रिगर कर सकती हैं।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण
क्रोमोसोमल असामान्यता का कारण आमतौर पर डीएनए प्रतिकृति या कोशिका विभाजन के दौरान दुर्घटनाओं के कारण होता है। आम तौर पर, किसी भी समस्याओं को चौकियों पर एंजाइमों द्वारा ठीक किया जाता है, या विभाजन चक्र को सेल चक्र के अगले चरण में आगे बढ़ने की अनुमति नहीं है।
यदि गलतियों पर ध्यान नहीं दिया जाता है या ठीक नहीं किया जाता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताएं कोशिका मृत्यु का कारण बन सकती हैं, या असामान्य रूप से संभावित रूप से गंभीर परिणामों के साथ संतानों को पारित किया जा सकता है।
संख्यात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताएं
जब गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं होते हैं, तो कोशिकाएं गायब या अतिरिक्त गुणसूत्रों के साथ समाप्त हो सकती हैं। गुणसूत्रों के एक एटिपिकल संख्या की विशेषता वाले क्रोमोसोमल असामान्यताओं को कहा जाता है aneuploidy.
उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) अंडे या शुक्राणु में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप निषेचित अंडे में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां प्राप्त होती हैं। मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है जो निषेचन के बाद होता है।
ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) गंभीर बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता का कारण बनता है। ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और भी गंभीर है और बच्चों के जीवित रहने की धमकी दे सकता है। ट्रिसोमी एक्स महिला सेक्स कोशिकाओं में एक्स क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रति है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम तब होता है जब एक पुरुष अपनी माँ से एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र विरासत में लेता है; XXY स्थिति कभी-कभी उन्नत मातृ आयु से जुड़ी होती है।
monosomy तब होता है जब एक गुणसूत्र आंशिक रूप से या पूरी तरह से गायब होता है। उदाहरण के लिए, महिलाओं के साथ टर्नर सिंड्रोम दो एक्स क्रोमोसोम के बजाय केवल एक एक्स क्रोमोसोम है। Cri du चैट सिंड्रोम गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा के विलोपन के परिणाम।
संरचनात्मक क्रोमोसोमल असामान्यताएं
गुणसूत्रों की संरचना को नुकसान या परिवर्तन से स्वास्थ्य समस्याएं और जन्म दोष भी हो सकते हैं। जब डीएनए के बड़े खंड गायब हो जाते हैं या गुणसूत्रों में जुड़ जाते हैं तो कोशिका संबंधी कार्य बंद हो सकते हैं।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं परीक्षण कुछ घरेलू डीएनए परीक्षण किट के साथ पेश किए जाने वाले विकल्प हैं। उत्परिवर्तित जीन के लिए वाहक की स्थिति की पहचान क्रोमोसोमल असामान्यताओं और उनके सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने और उपचार में सहायता कर सकती है।
संरचनात्मक असामान्यताओं के प्रकारों में शामिल हैं: