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आपकी प्रत्येक कोशिका में डीएनए 3.4 बिलियन बेस पेयर है। जब भी आपकी कोई कोशिका विभाजित होती है, तो उन 3.4 बिलियन बेस पेयरों में से प्रत्येक को दोहराया जाना चाहिए। यह गलतियों के लिए बहुत जगह छोड़ देता है - लेकिन इसमें अंतर्निहित सुधार तंत्र हैं जो गलतियों की संभावना को कम करते हैं। फिर भी, कभी-कभी मौका त्रुटियों की ओर जाता है, और कभी-कभी पर्यावरण संबंधी खतरे भी उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। म्यूटेशन को कई तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है: उनका आकार, उनका विशिष्ट रूप या उनका प्रभाव, उदाहरण के लिए।
गलतियां
गिनीज वर्ल्ड रिकॉर्ड्स के अनुसार, दुनिया की सबसे लंबी किताब, मार्सेल प्राउस्ट द्वारा "रिमेंबरेंस ऑफ थिंग्स पास्ट" है। इसमें 9,609,000 वर्ण हैं। उस पुस्तक को पूरी तरह से कॉपी करने की आपकी संभावनाएं बहुत छोटी हैं। अब एक गलती के बिना इसे 350 से अधिक बार कॉपी करने की कल्पना करें। आपकी कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए हर बार जो करने की आवश्यकता होती है, उसकी तुलना - और आपकी कोशिकाओं ने कई बार खरबों को विभाजित किया है। इसका कोई आश्चर्य नहीं कि गलतियाँ इधर-उधर होती हैं, संयोग से। कुछ रसायन त्रुटि की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसा कि एक्स-रे जैसे आयनकारी विकिरण के संपर्क में आता है।
डीएनए की नकल करने की गलतियों को उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन को कई अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत किया जा सकता है। उदाहरण के लिए दैहिक कोशिका उत्परिवर्तन, वे हैं जो आपके अधिकांश ऊतकों और अंगों की कोशिकाओं में कहीं भी होते हैं। जर्म-लाइन म्यूटेशन के परिणामस्वरूप शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं में गलतियां होती हैं।
जेनेटिक कोड और प्रतिस्थापन
डीएनए में क्षार नामक इकाइयों का एक लंबा तार होता है, जिसे आमतौर पर T, G, C और A. अक्षर द्वारा संदर्भित किया जाता है। ठिकानों का क्रम DNA में सूचना, आपके शरीर में प्रोटीन की संरचना को नियंत्रित करने वाली सूचना को वहन करता है। प्रोटीन के निर्माण का कोड 3-बेस सीक्वेंस में होता है जिसे कोडन कहा जाता है।
एक प्रकार का उत्परिवर्तन एक प्रतिस्थापन है। जब एक आधार होना चाहिए - तो, एक आधार के बजाय एक C - बनाया जाता है - कहते हैं, एक टी। पदार्थ के तीन परिणाम हो सकते हैं। यदि एक प्रतिस्थापन से कोई फर्क नहीं पड़ता है, तो इसका नाम म्यूट म्यूटेशन है। यदि एक प्रतिस्थापन एक प्रोटीन में अमीनो एसिड को एक गलत उत्परिवर्तन के रूप में बदलता है। यदि एक प्रतिस्थापन चीजें इतनी बुरी तरह से प्रोटीन कैंट का निर्माण करती हैं, तो यह एक बकवास उत्परिवर्तन है।
सम्मिलन और हटाए गए
कभी-कभी प्रतिकृति आणविक मशीनरी डीएनए में एक किंक का परिचय देती है। जब एक प्रतिलिपि बनाई जाती है, तो इसमें एक अतिरिक्त आधार डाला जा सकता है, या यह एक को छोड़ सकता है। उन्हें क्रमशः, सम्मिलन और विलोपन म्यूटेशन कहा जाता है। सम्मिलन और विलोपन एक तख्ते का कारण बन सकते हैं। जब 3-बेस कोड "शिफ्ट" होता है, तो प्रत्येक बाद वाला कोडन पहले के साथ शुरू करने के बजाय दूसरे या तीसरे आधार के साथ शुरू होता है। फ्रेम्सशिफ्ट्स आमतौर पर कम से कम कई अमीनो एसिड को बदलते हैं और प्रोटीन-संश्लेषण की प्रक्रिया के लिए एक समयपूर्व "स्टॉप सिग्नल" को पेश करते हैं, इसलिए वे बकवास उत्परिवर्तन पैदा करने की संभावना रखते हैं।
बड़ी गलतियाँ
सबस्टीट्यूशन, सम्मिलन और विलोपन सभी बिंदु म्यूटेशन के उदाहरण हैं - डीएनए अणु पर एक ही स्थान पर शुरू की गई त्रुटियां। कभी-कभी त्रुटियाँ बहुत बड़ी हो सकती हैं। क्रोमोसोम म्यूटेशन, जिसे सकल या जीन-स्तर के म्यूटेशन भी कहा जाता है, जिसमें डीएनए अणु के पूरे खंड को स्थानांतरित करने वाली त्रुटियां शामिल हैं। ट्रांसलोकेशन डीएनए के एक स्थान पर बदलाव हैं। व्युत्क्रम डीएनए के एक भाग के "फ़्लिपिंग" के परिणाम हैं। नकल डीएनए के अणु में अपना रास्ता बनाते हुए एक जीन की एक अतिरिक्त प्रति से मिलकर बनता है। हालांकि ये त्रुटियां गंभीर लगती हैं, लेकिन वे हमेशा हानिकारक होते हैं। उत्परिवर्तन के बिना, विकास ने जीवन की महान विविधता का उत्पादन नहीं किया होगा जो पृथ्वी पर निवास करता है - एकमात्र जीवित जीव एक प्रकार का सूक्ष्म जीव हो सकता है।