विषय
- टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)
- क्रोमोसोमल ट्राइसॉमी
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- जैकब का सिंड्रोम
मानव जीनोम कुल 23 गुणसूत्रों से बना है: 22 ऑटोसोम्स, जो मिलान जोड़े में होते हैं, और 1 सेक्स गुणसूत्र का सेट होता है। सेक्स क्रोमोसोम आपके लिंग का निर्धारण करते हैं और मेल खाते हैं या नहीं। महिलाओं को एक्स-क्रोमोसोम की दो प्रतियां मिलती हैं, लेकिन पुरुषों को एक्स-क्रोमोसोम की एक कॉपी और वाई-क्रोमोसोम की एक कॉपी मिलती है। जब एक बच्चा दो से अधिक सेक्स क्रोमोसोम के साथ पैदा होता है, तो उसके तीन संलक्षणों में से एक होता है।
टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)
यदि किसी बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, तो यह विभिन्न प्रकार की चिकित्सा स्थितियों जैसे ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या जैकब के सिंड्रोम का कारण हो सकता है।
क्रोमोसोमल ट्राइसॉमी
जब किसी व्यक्ति को एक अतिरिक्त गुणसूत्र मिलता है, तो त्रिशोमियां होती हैं। मनुष्यों में सबसे आम ट्राइसॉमी ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम है, जहां व्यक्ति की इक्कीस गुणसूत्रों की तीन प्रतियां होती हैं। सेक्स कोशिकाएं इसलिए विभाजित होती हैं कि उनमें केवल आधी सामान्य आनुवंशिक जानकारी होती है। जब इस विभाजन में कोई त्रुटि होती है, तो एक अंडाणु या शुक्राणु कोशिका एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ समाप्त हो सकती है। अधिकांश त्रिसंयताएं घातक होती हैं और सहज गर्भपात या स्टिलब्रिथ का कारण बनती हैं, और जो बच्चे जीवित रहते हैं वे जन्मजात जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा होते हैं। लेकिन सेक्स-क्रोमोसोम ट्रिसॉमी वाले लोगों में अपेक्षाकृत हल्के लक्षण हो सकते हैं।
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, जैसा कि नाम से पता चलता है, तब होता है जब एक बच्चा एक्स-गुणसूत्र की तीन प्रतियां प्राप्त करता है, जिससे 1,000 लड़कियों में 1 प्रभावित होता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के प्रभाव हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं और इसमें सीखने की अक्षमता, विकासात्मक देरी और कमजोर मांसपेशी टोन शामिल हो सकते हैं। अन्य जटिलताओं जो सिंड्रोम के साथ लड़कियों और महिलाओं में अधिक आम हैं, दौरे, गुर्दे की बीमारी, स्कोलियोसिस और मानसिक विकार हैं। अलग होने का तनाव अक्सर कम आत्मसम्मान और व्यवहार संबंधी समस्याओं को जन्म देता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं समाज में कार्य करने में सक्षम हैं और बच्चों को सहन कर सकती हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों को एक्स-क्रोमोसोम की दो प्रतियां और वाई-क्रोमोसोम की एक प्रति मिलती है। वे पुरुष हैं, लेकिन कुछ स्तन ऊतक विकसित करते हैं और सामान्य पुरुषों की तुलना में कम बाल और कम मांसपेशियों वाला शरीर होता है। स्थिति असामान्य है, लेकिन दुर्लभ नहीं है, 500 में से 1 और 1,000 पुरुषों में 1 से प्रभावित है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बाँझ होते हैं क्योंकि वे शुक्राणु पैदा करने में असमर्थ होते हैं। परिवर्तित भौतिक विशेषताओं के साथ, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में भी सीखने की अक्षमता होने की अधिक संभावना है।
जैकब का सिंड्रोम
याकूब का सिंड्रोम तब होता है जब शिशुओं में एक एक्स-क्रोमोसोम और दो वाई-क्रोमोसोम होते हैं। यह 1,000 लड़कों और पुरुषों में से 1 को प्रभावित करता है। जेकब के सिंड्रोम वाले पुरुष शारीरिक रूप से सामान्य होते हैं, जिनमें बहुत लंबा होने की प्रवृत्ति होती है और यौवन के दौरान गंभीर मुँहासे होते हैं। सीखने के विकार, कम आईक्यू और व्यवहार और आवेग के साथ कुछ समस्याएं आम हैं। इन लोगों को एक समय में अत्यधिक आक्रामक और सहानुभूति की कमी के रूप में समझा जाता था, लेकिन अधिकांश का जीवन सामान्य होता है, नौकरी करते हैं और बच्चे पैदा करने में सक्षम होते हैं।