विषय
मनुष्यों जैसे द्विगुणित जीवों में, व्यक्ति प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियाँ प्राप्त करते हैं - प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। नतीजतन, व्यक्तियों में सेक्स गुणसूत्रों पर जीन के अपवाद के साथ प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं - एक पुरुष, उदाहरण के लिए, एक्स गुणसूत्र पर जीन की केवल एक ही प्रतिलिपि हो सकती है क्योंकि उसके पास केवल एक एक्स है। आनुवंशिकीविद् जीन की प्रतियों का वर्णन करने के लिए कई अलग-अलग शब्दों का उपयोग करते हैं।
जेनेटिक तत्व
जीन के विभिन्न संस्करणों को एलील्स कहा जाता है। उदाहरण के लिए, कल्पना कीजिए कि एक विशेष जीन फूल के पौधे की एक प्रजाति में फूल का रंग निर्धारित करता है। एक एलील का परिणाम बैंगनी फूलों में हो सकता है जबकि दूसरे एलील का परिणाम सफेद फूलों में और तीसरे का लाल फूलों में होता है। वास्तव में, निश्चित रूप से, कई लक्षण जीन के संयोजन (बल्कि एक एकल जीन) द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, इसलिए इस तरह के सरल तर्क जरूरी नहीं लागू होते हैं। बहरहाल, अगर किसी आबादी में जीन का एक से अधिक संस्करण मौजूद है, तो आनुवंशिकीविद् इन विभिन्न संस्करणों को एलील के रूप में संदर्भित करते हैं।
Heterozygotes और Homozygotes
यदि कोई व्यक्ति एक ही एलील के दो भाग प्राप्त करता है, तो वे उस जीन के लिए समरूप होते हैं। यदि वे जीन के दो अलग-अलग युग्मों को विरासत में लेते हैं - एक उनके पिता से और दूसरा उनकी मां से - वे उस जीन के लिए विषम हैं। यदि वे इसके विपरीत जीन के केवल एक एलील को प्राप्त करते हैं, तो वे हेमीज़ियस होते हैं। कई प्रजातियों के पुरुषों में, पुरुष को एक वाई गुणसूत्र विरासत में मिलता है और इसलिए एक्स-गुणसूत्र पर सभी जीनों के लिए हेमिज़ेगस होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, जीन की दूसरी प्रति एक उत्परिवर्तन द्वारा हटा दी गई है।
अन्य शब्दावली
एक व्यक्ति को विरासत में मिली दो अलग-अलग एलील को कभी-कभी मातृ और पैतृक एलील या मातृ और पैतृक प्रतियां कहा जाता है, क्योंकि एक पिता से आया था और दूसरा माता से। कुछ जीन वास्तव में अलग-अलग व्यक्त किए जाते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि वे माता या पिता से विरासत में मिले हैं, एक घटना जिसे जीनोमिक नकल कहा जाता है। एक जीन जो मनुष्यों में जन्म के वजन को प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, Igf2 जीन, भ्रूण और प्लेसेंटा में सक्रिय रूप से व्यक्त किया जाता है यदि पिता से विरासत में मिला है, लेकिन अगर यह माताओं की तरफ से आया है तो चुप हो गया।
अपवाद
कुछ प्रजातियां आवश्यक रूप से द्विगुणित नहीं हैं - दूसरे शब्दों में, उनके पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो से अधिक प्रतियां हो सकती हैं। पौधों की कुछ प्रजातियाँ, उदाहरण के लिए, बहुपद हैं और प्रत्येक गुणसूत्र की तीन से छह प्रतियाँ हैं। मधुमक्खियों जैसे कुछ कीड़े हेल्पोडिप्लोइड हैं - एक व्यक्ति का लिंग प्रत्येक गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या से निर्धारित होता है। इन प्रजातियों में नर अशिक्षित अंडों से विकसित होते हैं, इसलिए उनके पास प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति होती है जबकि मादा दो होती है। इन शर्तों जैसे कि होमोजिअस या विषमयुग्मक के रूप में कम लागू होते हैं क्योंकि एक व्यक्ति के पास प्रत्येक जीन की केवल एक प्रति हो सकती है - या, पॉलीप्लॉइड पौधों में, कई प्रतियां हो सकती हैं।