विषय
आणविक स्तर पर एक उत्परिवर्तन डीएनए में न्यूक्लियोटाइड आधारों के किसी भी जोड़, विलोपन या प्रतिस्थापन को संदर्भित करता है। डीएनए चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड आधारों से बना है, और इन आधारों का क्रम अमीनो एसिड के लिए एक कोड बनाता है, जो प्रोटीन के निर्माण खंड हैं। डीएनए में आधारों का क्रम यह सुनिश्चित करने के लिए रखा जाना चाहिए कि उपयुक्त प्रोटीन बनाया गया है। लेकिन डीएनए में कई अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। ये प्रोटीन उत्पाद पर कम प्रभाव नहीं होने से लेकर उचित प्रोटीन को बनने से रोकने तक हैं।
मौन म्यूटेशन
एक मौन उत्परिवर्तन, या बिंदु उत्परिवर्तन, एक एकल न्यूक्लियोटाइड आधार को बदलने के लिए संदर्भित करता है। जब ऐसा होता है, तो न्यूक्लियोटाइड आधार के लिए एक अलग आधार विकल्प अभी भी उसी एमिनो एसिड के लिए कोड करता है। न्यूक्लियोटाइड बेस तीन कोडों के समूहों में अमीनो एसिड के लिए कोड, जिन्हें कोडन के रूप में जाना जाता है। कुछ अमीनो एसिड को कई कोडनों के माध्यम से कोडित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि तीन आधारों के एक से अधिक समूह हो सकते हैं जो उस एमिनो एसिड के लिए कोड होते हैं। एक म्यूट म्यूटेशन में, प्रतिस्थापित आधार एक कोडन में परिणाम करता है जो अभी भी उसी एमिनो एसिड के लिए कोड करता है। क्योंकि उसी एमिनो एसिड के लिए कोडित किया जाता है, जीन से बने अंतिम प्रोटीन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
गलत उत्तराधिकारी
एक मिसाइल उत्परिवर्तन एक अन्य प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है, जिसमें एकल न्यूक्लियोटाइड बेस प्रतिस्थापित किया जाता है। एक मिसन म्यूटेशन में, हालांकि, एक अलग एमिनो एसिड के लिए प्रतिस्थापित आधार कोड। एमिनो एसिड में बदलाव से अंतिम प्रोटीन में बदलाव होता है। प्रोटीन में परिवर्तन की गंभीरता अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के प्रकार पर निर्भर करती है जो होती है। कुछ अमीनो एसिड अपने आकार और आवेश में एक दूसरे के समान होते हैं। यदि अमीनो एसिड को अमीनो एसिड द्वारा समान गुणों के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है, तो परिणामस्वरूप प्रोटीन की संरचना या कार्य पर थोड़ा प्रभाव पड़ेगा; हालांकि, अगर बहुत अलग गुणों के साथ एक एमिनो एसिड के लिए प्रतिस्थापन कोड, यह परिणामी प्रोटीन को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकता है और यहां तक कि प्रोटीन का उत्पादन भी कर सकता है जो या तो गैर-विरामात्मक है या एक अलग कार्य करता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन अक्सर कैंसर का कारण बनते हैं।
बकवास म्यूटेशन
एक बकवास उत्परिवर्तन गंभीर प्रभाव की ओर जाता है। यह एक अन्य प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है, क्योंकि यह एकल न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन के कारण होता है। इस मामले में, हालांकि, एक एमिनो एसिड के बजाय एक स्टॉप कोडन के लिए परिणामी कोडन कोड। स्तनधारियों में, प्रोटीन के अनुवाद को रोकने के लिए तीन कोडन कोड होते हैं। यदि एक अमीनो एसिड के बजाय एक स्टॉप कोडन के लिए आधार प्रतिस्थापन कोड, प्रोटीन का उत्पादन समय से पहले बंद हो जाएगा, जिससे एक टूटे हुए प्रोटीन का निर्माण होगा। काटे गए प्रोटीन आम तौर पर गैर-संवैधानिक होते हैं क्योंकि वे प्रोटीन का हिस्सा नहीं होते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन बहुत खतरनाक होते हैं और कैंसर सहित कई प्रकार की बीमारियों को जन्म दे सकते हैं।
फ्रेम शिफ्ट मुतसिओन
न्यूक्लियोटाइड आधारों को तीन से अधिक के गुणकों में डालने या हटाने से एक तख्ते के उत्परिवर्तन का कारण बनता है। क्योंकि कोडन्स को तीन आधारों के समूहों में पढ़ा जाता है, एक या दो आधारों के सम्मिलन या विलोपन के कारण कोडन के रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है। यह पूरी तरह से अलग एमिनो एसिड की कोडिंग का कारण बनता है और एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन के उत्पादन की ओर जाता है। इसके परिणामस्वरूप यादृच्छिक कोडिंग भी एक जीन के बीच में कोडन को रोकने का कारण बन सकता है, जिससे न केवल पूरी तरह से अलग प्रोटीन हो सकता है, बल्कि एक छंटनी भी हो सकती है।