कैसे एक बिंदु उत्परिवर्तन कारण प्रोटीन संश्लेषण को रोक सकता है?

विषय

• बकवास म्यूटेशन
• बकवास-मध्यस्थता क्षय
• जीन विनियमन
• परिणाम

उत्परिवर्तन का सबसे सरल प्रकार एक बिंदु उत्परिवर्तन है, जिसमें एक प्रकार का न्यूक्लियोटाइड, डीएनए और आरएनए के बुनियादी निर्माण खंड, गलती से दूसरे के लिए आदान-प्रदान होता है। इन परिवर्तनों को अक्सर डीएनए कोड के अक्षरों में परिवर्तन के रूप में वर्णित किया जाता है। बकवास उत्परिवर्तन एक विशिष्ट प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है, जो प्रोटीन संश्लेषण को कई तरीकों से रोक सकता है।

बकवास म्यूटेशन

सेल में बायोकेमिकल प्रक्रियाएं जो जेनेटिक कोड में सूचना को उत्पादन में और विशिष्ट प्रोटीन के 3-डी संरचना में परिवर्तित करती हैं, जब रूपांतरण प्रक्रिया एक स्टॉप कोडन नामक तीन-अक्षर अनुक्रम तक पहुंचती है। यदि एक बिंदु उत्परिवर्तन एक जीन के अनुक्रम को बदल देता है ताकि इसमें एक स्टॉप कोडन हो, तो रूपांतरण प्रक्रिया समय से पहले बंद हो जाएगी, और परिणामस्वरूप प्रोटीन की तुलना में कम हो जाएगा और जीन में शेष जानकारी जो स्टॉप कोडन का पालन नहीं करेगी। एक प्रोटीन में परिवर्तित हो गया।

बकवास-मध्यस्थता क्षय

मानव जीन में डीएनए जानकारी को आरएनए अणुओं में परिवर्तित करता है, जो बदले में एक विशिष्ट प्रोटीन में परिवर्तित हो जाते हैं। अनिवार्य रूप से, जीन आरएनए बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो बदले में प्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश प्रदान करता है।

यदि RNA में एक उत्परिवर्तन द्वारा बनाया गया स्टॉप कोडन होता है, तो रूपांतरण मशीनरी कभी-कभी निरर्थक-मध्यस्थता क्षय नामक प्रक्रिया के माध्यम से RNA को नष्ट कर देगी। क्योंकि RNA परिवर्तित होने के बजाय नष्ट हो जाता है, प्रोटीन का उत्पादन रुक जाता है, और संबंधित कोशिका कार्य परिवर्तित या बंद हो जाते हैं।

जीन विनियमन

एक और तरीका है कि एक बिंदु उत्परिवर्तन रोकता है प्रोटीन संश्लेषण जीन विनियमन है। नियामक प्रोटीन में विशिष्ट आकार होते हैं, जो उन्हें डीएनए कोड में अक्षरों के विशिष्ट अनुक्रम से चिपके रहते हैं, एक जीन के करीब रहते हैं और जीन को चालू या बंद करते हैं। इन नियामक अनुक्रमों में से एक में एक उत्परिवर्तन एक जीन को बदल सकता है, इसलिए नियामक प्रोटीन अब इसके साथ चिपक नहीं जाता है, जीन को बंद कर देता है और प्रोटीन उत्पादन को रोक देता है।

परिणाम

एक निरर्थक उत्परिवर्तन की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि जीन किस प्रकार के प्रोटीन का उत्पादन करता है और जीन पर उत्परिवर्तन कहां होता है। जीन की शुरुआत के पास एक बकवास उत्परिवर्तन अधिकांश प्रोटीन को काट देगा, लेकिन अंत के पास एक उत्परिवर्तन केवल इसके बहुत छोटे हिस्से को काट देगा। यदि एक प्रोटीन जो एक आवश्यक कार्य करता है जो कटा हुआ या बिल्कुल भी उत्पादित नहीं होता है, तो कोशिका या जीव के लिए परिणाम गंभीर हो सकते हैं। मनुष्यों में सभी विरासत में मिली 15 से 30 प्रतिशत बीमारियां उत्परिवर्तन के कारण होती हैं।