जीनोटाइप्स की सूची

विषय

• टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)
• जेनेटिक्स के बारे में खोजें
• मेंडेलियन वंशानुक्रम
• अधूरा तपस्या
• जटिल कारक

एक जीनोटाइप एक व्यक्ति के जीव के लिए विशिष्ट डीएनए निर्देशों का एक सेट है, बहुत कुछ उस कोड की तरह है जो एक सॉफ्टवेयर एप्लिकेशन चलाता है। किसी जीव का विशिष्ट डीएनए उसके माता-पिता से विरासत में मिला है। एक फेनोटाइप एक जटिल संबंधित अवधारणा है; यह हर संभव तरीके का प्रतिनिधित्व करता है जो जीनोटाइप जीव में खुद को प्रकट करता है। फ़िनोटाइप एक ट्यूलिप के रंग से लेकर एक विशिष्ट ब्लू व्हेल के गाने की आवाज़ तक लाल-रक्त कोशिका के उत्पादन में पहले-ग्रेडर के अस्थि मज्जा में होता है। जीवविज्ञानी विभिन्न प्रजातियों के लिए विशिष्ट लक्षणों के लिए जीनोटाइप की सूची का मानचित्रण करते हैं। सबसे प्रसिद्ध, शायद, ग्रेगर मेंडल और उनके मटर के पौधे थे। मानव रक्त प्रकार जीनोटाइप की एक और प्रसिद्ध सूची है। हालांकि, कई कारक जीनोटाइपिंग को एक जटिल व्यवसाय बनाते हैं।

टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)

एक जीनोटाइप विशिष्ट डीएनए है जो एक जीव अपने माता-पिता से विरासत में मिला है। एक फेनोटाइप हर संभव तरीके का प्रतिनिधित्व करता है जो जीनोटाइप जीव में खुद को प्रकट करता है। चूंकि प्रत्येक जीव का अपना विशिष्ट जीनोटाइप होता है, इसलिए सभी जीनोटाइप को सूचीबद्ध करने का कोई संभव तरीका नहीं है। हालांकि, कुछ मानव लक्षण जीनोटाइप किए गए हैं। ये लक्षण मेंडेलियन वंशानुक्रम के उदाहरण हैं क्योंकि वे सरल मामले हैं जिनमें प्रत्येक माता-पिता से एक एलील को शामिल किया जाता है जिसमें फ़िनोटाइप के साथ कोई जटिलता नहीं होती है।

जेनेटिक्स के बारे में खोजें

क्योंकि प्रत्येक व्यक्तिगत जीव - जीवों के अलावा जो खुद को और मोनोज़ायगोटिक, या समान, जुड़वाँ को क्लोन करते हैं - का अपना अनूठा जीनोटाइप है, सभी जीनोटाइप को सूचीबद्ध करने का कोई तरीका नहीं है। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि हमने अभी तक पृथ्वी पर मौजूदा प्रजातियों के 2 मिलियन और 1 ट्रिलियन के बीच की खोज नहीं की है, उनके जीनोम की बहुत कम मैपिंग की या हर जीवित व्यक्ति के जीनोटाइप की पहचान की। मनुष्यों के लिए ऐसा करना संभव भी नहीं है क्योंकि बच्चे लगातार हर मिनट लगभग 250 की दर से पैदा हो रहे हैं। जबकि दुनिया भर के आनुवंशिकीविदों ने 2001 में मानव जीनोम के मानचित्रण का कार्य पूरा कर लिया था, अब भी मानव आनुवंशिकी के बारे में लगातार खोज की जा रही है, विशेष रूप से पर्यावरणीय प्रभावों के साथ बातचीत के संबंध में।

मेंडेलियन वंशानुक्रम

कुछ मानव लक्षणों को जीनोटाइप किया गया है। उदाहरणों में विधवा की चोटियाँ, संलग्न इयरलोब, गाल डिम्पल, झाई, और हंटिंगटन के चोरिया और हीमोफिलिया जैसे रोग शामिल हैं। ये लक्षण मेंडेलियन वंशानुक्रम के उदाहरण हैं क्योंकि वे सरल मामले हैं जिनमें प्रत्येक माता-पिता से एक एलील को शामिल किया जाता है जिसमें फ़िनोटाइप के साथ कोई जटिलता नहीं होती है।

उदाहरण के लिए, हंटिंगटन का कोरिया एक हेरिटेज, घातक, न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो मध्यम आयु में प्रहार करती है, क्योंकि इसके कई पीड़ित पहले से ही बच्चे हैं। हंटिंगटन का एलील प्रमुख है, इसलिए यदि एक माता-पिता को हंटिंगटन की बीमारी है और दूसरे को नहीं है, तो संतान को पीड़ित माता-पिता से एलील के वारिस होने और बीमारी होने की 50 प्रतिशत संभावना है। यदि माता-पिता दोनों के पास है, तो संतान को बीमारी होने की 100 प्रतिशत संभावना है।

अधूरा तपस्या

कई मानवीय लक्षण जटिल हैं और प्रत्येक माता-पिता से एक एलील की विरासत के द्वारा केवल भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। जीवविज्ञानियों की स्पष्ट समझ है कि प्रकृति (आनुवांशिकी) और पोषण (पर्यावरणीय प्रभाव और जीवन की घटनाएँ) दोनों हमारी कोशिका संबंधी गतिविधियों से लेकर हमारे शारीरिक दिखावे और व्यवहार पैटर्न तक मानव फेनोटाइप को प्रभावित करती हैं। हालांकि, इस बात के बारे में कोई स्पष्ट सूत्र नहीं है कि प्रत्येक मानव गुण में कितना स्वभाव और कितना पोषण होता है, और अनुपात प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग प्रतीत होता है।

उदाहरण के लिए, कुछ जीन अपूर्ण रूप से अंदर प्रवेश करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे व्यक्ति के फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं जब तक कि पर्यावरण में कुछ शर्तों को पूरा नहीं किया जाता है। यदि कोई व्यक्ति ऐसे जीन को विरासत में लेता है जो ऑटोइम्यून विकारों जैसे कि मल्टीपल स्केलेरोसिस या ल्यूपस का कारण बन सकता है, तो व्यक्ति को वायरस या तंबाकू या मादक द्रव्यों के सेवन जैसे महत्वपूर्ण शारीरिक तनाव की अनुपस्थिति में रोग प्राप्त करके उस फेनोटाइप को व्यक्त करने की संभावना नहीं है। इसमें से अधिकांश एपिजेनेटिक्स नामक एक अवधारणा से संबंधित है, जो शरीर में रासायनिक प्रतिक्रियाओं पर पर्यावरणीय प्रभावों के साथ करना है जो विशिष्ट समय पर जीनोम के कुछ हिस्सों को सक्रिय या निष्क्रिय करते हैं।

जटिल कारक

ऐसे अन्य कारण हैं कि इतने सारे मानवीय लक्षणों को सरल जीनोटाइप के रूप में सूचीबद्ध नहीं किया जा सकता है। कई लक्षण विभिन्न लोकी पर कई एलील द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जो गुणसूत्र पर स्पॉट होते हैं। ये लक्षण लगभग 18,000 मेंडेलियन वंशानुक्रम लक्षणों की तुलना में बहुत अधिक सामान्य हैं जो प्रत्येक माता-पिता से एक एलील द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

मानव लक्षणों के लिए जीनोटाइप्स की सूचियों को निर्धारित करने के लिए एक और समस्या यह है कि जीनोटाइपिंग लक्षणों को फेनोटाइप्स की स्पष्ट धारणा की आवश्यकता होती है। फ़ेनोटाइप एक अमूर्त अवधारणा है, हालाँकि। किसी भी व्यक्ति के लिए फेनोटाइप्स के लगभग अनंत स्तर हैं। एक फेनोटाइप एक व्यक्ति के जिगर की कोशिकाओं के एंजाइमेटिक कार्यों, उनके जिगर के आकार या रंग का वर्णन कर सकता है, एक ही वजन, उम्र और लिंग के व्यक्ति की तुलना में जिगर के माध्यम से मादक पेय पदार्थों के चयापचय की दर, या पीने के लिए उनकी व्यवहारिक प्रवृत्ति अधिक शराब, और इतने पर।

जबकि कुछ मानवीय लक्षण पर्यावरण से प्रभावित नहीं हो सकते हैं, जैसे कि रक्त के प्रकार, अन्य। ऊंचाई कुपोषण, प्रारंभिक आघात या बीमारी से प्रभावित होती है। मुखर पैटर्न समाजीकरण से प्रभावित होते हैं जो आमतौर पर लड़कियों को उच्च पिच में और लड़कों को कम पिच में बोलने के लिए सिखाते हैं। पर्यावरण से अलग जीनोटाइप को पूरी तरह से छेड़ना अक्सर असंभव होता है।