जीनोटाइप और फेनोटाइप परिभाषा

विषय

• टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)
• जीनोटाइप और फेनोटाइप का अर्थ
• डार्विन और अन्य खोजों
• प्रतिस्पर्धा के सिद्धांत
• जीनोटाइप के बारे में मेंडल्स अंतर्ज्ञान
• आधुनिक अग्रिम

जीनोटाइप और फेनोटाइप की अवधारणाएं इतनी जटिल रूप से जुड़ी हुई हैं कि उन्हें एक दूसरे से अलग करना मुश्किल हो सकता है। सभी जीवों के जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच जटिल संबंध पिछले 150 वर्षों तक वैज्ञानिकों के लिए एक रहस्य था। जीवविज्ञान के इतिहास में सबसे महत्वपूर्ण सफलताओं में से कुछ में योगदान, विकास, डीएनए, विरासत में मिली बीमारी, चिकित्सा, प्रजातियों के बारे में खोज का मार्ग प्रशस्त करने में पहला शोध यह बताता है कि दो कारक कैसे बातचीत करते हैं - दूसरे शब्दों में, आनुवंशिकता कैसे काम करती है। टैक्सोनॉमी, जेनेटिक इंजीनियरिंग और विज्ञान की अनगिनत अन्य शाखाएँ। प्रारंभिक शोध के समय, जीनोटाइप या फेनोटाइप के लिए अभी तक शब्द नहीं थे, हालांकि प्रत्येक खोज वैज्ञानिकों को आनुवंशिकता के सिद्धांत को विकसित करने के लिए एक सार्वभौमिक शब्दावली के करीब लाती थी जो वे लगातार देख रहे थे।

टीएल; डीआर (बहुत लंबा; डिडंट रीड)

जीनोटाइप शब्द आनुवंशिक कोड को संदर्भित करता है जिसमें लगभग सभी जीवित जीव शामिल होते हैं, जैसे कि नीला। फेनोटाइप शब्द का अर्थ है कि वे अनुदैर्ध्य लक्षण हैं जो जीव के आनुवंशिक कोड से प्रकट होते हैं, चाहे वह सूक्ष्म, चयापचय स्तर पर, या दृश्य या व्यवहार स्तर पर हो।

जीनोटाइप और फेनोटाइप का अर्थ

शब्द जीनोटाइप, इसके सबसे आम उपयोग में, लगभग सभी जीवित जीवों में निहित आनुवंशिक कोड को संदर्भित करता है, जो समान संतानों या भाई-बहनों के अपवाद के साथ, प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय है। कभी-कभी जीनोटाइप का उपयोग अलग तरीके से किया जाता है: इसके बजाय यह किसी जीव के आनुवंशिक कोड के एक छोटे हिस्से को संदर्भित कर सकता है। आमतौर पर इस उपयोग को जीव में एक निश्चित विशेषता के लिए प्रासंगिक भाग के साथ करना पड़ता है। उदाहरण के लिए, जब मनुष्यों में सेक्स का निर्धारण करने के लिए जिम्मेदार गुणसूत्रों के बारे में बात करते हैं, तो जीनोटाइप वैज्ञानिकों का संदर्भ पूरे मानव जीनोम के बजाय, तेईस गुणसूत्र जोड़ी है। आमतौर पर पुरुष X और Y गुणसूत्रों को विरासत में लेते हैं, और महिलाएं दो X गुणसूत्रों को विरासत में लेती हैं।

फेनोटाइप शब्द का अर्थ है, वे अवलोकन योग्य लक्षण जो जीव के आनुवंशिक नीले से प्रकट होते हैं, चाहे वह सूक्ष्म, चयापचय स्तर पर हो, या दृश्य या व्यवहार स्तर पर हो। यह जीव के आकारिकी को संदर्भित करता है, चाहे वह नग्न आंखों (और अन्य चार इंद्रियों) द्वारा देखे जाने योग्य हो या देखने के लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता हो। उदाहरण के लिए, फेनोटाइप सेल झिल्ली में फॉस्फोलिपिड्स की व्यवस्था और संरचना, या एक व्यक्तिगत पुरुष भारतीय ट्रेन में अलंकृत आलूबुखारा के रूप में कुछ के रूप में संदर्भित कर सकते हैं। शब्द "जीन" के साथ 1909 में विल्हेम जोहानसेन नाम के एक डेनिश जीवविज्ञानी द्वारा खुद को गढ़ा गया था, हालांकि "जीनोटाइप" और "शब्दों" से पहले के कई दशकों में उन्हें और कई अन्य लोगों को सैद्धांतिक अग्रिमों की एक बड़ी संख्या के लिए मनाया गया था। फेनोटाइप "कभी बोया गया था।

डार्विन और अन्य खोजों

ये जैविक खोज 1900 के दशक के मध्य से 1800 के दशक के दौरान हो रही थी और उस समय, अधिकांश वैज्ञानिकों ने अकेले या छोटे सहयोगी समूहों में काम किया, जिसमें वैज्ञानिक प्रगति का बहुत सीमित ज्ञान अपने साथियों के साथ समवर्ती रूप से हो रहा था। जब जीनोटाइप और फेनोटाइप की अवधारणाएं विज्ञान के लिए ज्ञात हो गईं, तो उन्होंने इस बारे में सिद्धांतों को प्रमाण दिया कि क्या जीवों की कोशिकाओं में कुछ प्रकार के कण मौजूद हैं जो संतानों को पारित हो रहे थे (यह वास्तव में बाद में डीएनए साबित हुआ)। आनुवंशिकता और फेनोटाइप की दुनिया की बढ़ती समझ आनुवंशिकता और विकास की प्रकृति के बारे में बढ़ती अवधारणा से अविभाज्य थी। इस समय से पहले, इस बात का बहुत कम या कोई ज्ञान नहीं था कि एक पीढ़ी से अतीत तक कितनी आकर्षक सामग्री को पारित किया गया था, या कुछ लक्षण क्यों पारित किए गए थे और कुछ नहीं थे।

जीनोटाइप और फेनोटाइप के बारे में वैज्ञानिकों की महत्वपूर्ण खोज किसी न किसी तरह से उन सभी नियमों के बारे में थी, जिनके बारे में किसी जीव की एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक विशेषता बताई गई थी। विशेष रूप से, शोधकर्ता इस बात के बारे में उत्सुक थे कि कुछ जीवों के लक्षण इसके वंश में क्यों स्थानांतरित किए गए, जबकि कुछ नहीं थे, और अन्य अभी भी पास हुए हैं, लेकिन प्रतीत होता है कि पर्यावरणीय कारकों को संतानों को व्यक्त करने के लिए धक्का देना पड़ता है जो आसानी से व्यक्त किए गए थे। माता-पिता। इसी तरह की कई सफलताएँ हुईं, उनकी अंतर्दृष्टि में अतिव्यापीता और दुनिया की प्रकृति के बारे में सोच में बड़े पैमाने पर बदलावों की ओर बढ़ते हुए। आधुनिक परिवहन और संचार के आगमन के बाद से यह धीमी गति से चलने वाली प्रकार की प्रगति नहीं होती है। प्राकृतिक खोजों पर डार्विन के ग्रंथ द्वारा स्वतंत्र खोजों के बहुत सारे महान प्रस्ताव गति में निर्धारित किए गए थे।

1859 में, चार्ल्स डार्विन ने अपनी क्रांतिकारी पुस्तक, "ऑन द ओरिजिन ऑफ़ स्पीशीज़" प्रकाशित की, इस पुस्तक में प्राकृतिक चयन का एक सिद्धांत दिया गया, या "संशोधन के साथ वंशज," यह समझाने के लिए कि मनुष्य और अन्य सभी प्रजातियाँ कैसे अस्तित्व में आईं। उन्होंने प्रस्ताव दिया कि सभी प्रजातियों को एक सामान्य पूर्वज से उतारा गया था; प्रवास और पर्यावरण बलों ने वंश के कुछ लक्षणों को प्रभावित करते हुए विभिन्न प्रजातियों को समय के साथ बढ़ाया। उनके विचारों ने विकासवादी जीव विज्ञान के क्षेत्र को जन्म दिया और अब वैज्ञानिक और चिकित्सा क्षेत्रों में सार्वभौमिक रूप से स्वीकार किया जाता है (डार्विनवाद के बारे में अधिक जानकारी के लिए, संसाधन अनुभाग देखें)। उस समय के बाद से उनके वैज्ञानिक कार्यों के लिए बहुत सहज ज्ञान युक्त छलांग की आवश्यकता थी, तकनीक सीमित थी, और वैज्ञानिकों को अभी तक इस बात की जानकारी नहीं थी कि एक सेल के अंदर क्या हुआ। उन्हें अभी तक आनुवंशिकी, डीएनए या गुणसूत्रों के बारे में पता नहीं था। उनका काम पूरी तरह से उस क्षेत्र में जो वे निरीक्षण कर सकते थे से लिया गया था; दूसरे शब्दों में, फिन्चेस, कछुए और अन्य प्रजातियों के फेनोटाइप्स ने अपने प्राकृतिक आवासों में इतना समय बिताया।

प्रतिस्पर्धा के सिद्धांत

उसी समय जब डार्विन दुनिया के साथ विकास के बारे में अपने विचारों को साझा कर रहे थे, मध्य यूरोप में एक अस्पष्ट भिक्षु जिसका नाम ग्रेगोर मेंडेल था, दुनिया भर में अस्पष्टता में काम करने वाले कई वैज्ञानिकों में से एक था जिसने यह तय किया कि आनुवंशिकता कैसे काम करती है। मानवता के बढ़ते ज्ञान के आधार और प्रौद्योगिकी में सुधार के साथ-साथ सूक्ष्मदर्शी जैसे - और सूक्ष्मजीवों और पौधों के चयनात्मक प्रजनन में सुधार करने की इच्छा से उपजा हिस्सा और उनके अन्य हित। आनुवंशिकता की व्याख्या करने के लिए कई परिकल्पनाओं से बाहर खड़े, मेंडल सबसे सटीक था। उन्होंने 1866 में "ऑन द ओरिजिन ऑफ स्पीसीज़" के प्रकाशन के तुरंत बाद अपने निष्कर्षों को प्रकाशित किया, लेकिन उन्हें 1900 तक अपने सफल विचारों के लिए व्यापक मान्यता नहीं मिली। 1884 में मेंडल का निधन हो गया, 1884 में, उनके जीवन के उत्तरार्ध में खर्च करने के बाद। वैज्ञानिक अनुसंधान के बजाय अपने मठ के मठाधीश के रूप में अपने कर्तव्यों पर ध्यान केंद्रित किया। मेंडल को आनुवंशिकी का जनक माना जाता है।

मेंडल ने मुख्य रूप से आनुवंशिकता का अध्ययन करने के लिए अपने शोध में मटर के पौधों का इस्तेमाल किया, लेकिन तंत्र के उनके निष्कर्षों के अनुसार कि कैसे पृथ्वी पर जीवन के बहुत से लक्षणों को पारित किया गया है। डार्विन की तरह, मेंडल केवल जानबूझकर अपने मटर के पौधों के फेनोटाइप के साथ काम कर रहे थे और उनके जीनोटाइप नहीं थे, भले ही उनके पास अवधारणा के लिए शब्द नहीं थे; अर्थात्, वह केवल उनके दृश्यमान और मूर्त लक्षणों का अध्ययन करने में सक्षम था क्योंकि उसके पास अपने कोशिकाओं और डीएनए का निरीक्षण करने के लिए तकनीक का अभाव था, और वास्तव में, यह नहीं जानता था कि डीएनए का अस्तित्व है। अपने मटर पौधों की सकल आकृति विज्ञान के बारे में उनकी जागरूकता का उपयोग करते हुए, मेंडल ने देखा कि सभी पौधों में सात लक्षण थे जो केवल दो संभावित रूपों में से एक के रूप में प्रकट हुए थे। उदाहरण के लिए, सात लक्षणों में से एक फूल का रंग था, और मटर के पौधों का रंग हमेशा सफेद या बैंगनी होगा। सात लक्षणों में से एक बीज आकार था, जो हमेशा गोल या झुर्रीदार होगा।

उस समय की प्रमुख सोच यह थी कि आनुवंशिकता माता-पिता के बीच संतानों के सम्मिश्रण के सम्मिश्रण में शामिल थी। उदाहरण के लिए, सम्मिश्रण सिद्धांत के अनुसार, यदि एक बहुत बड़ा शेर और एक छोटा शेरनी संभोग करता है, तो उनकी संतान आकार में मध्यम हो सकती है। डार्विन द्वारा आनुवंशिकता के बारे में एक और सिद्धांत प्रस्तुत किया गया था कि उन्होंने "पैंगैनेसिस" को डब किया। पैंग्नेसिस के सिद्धांत के अनुसार, शरीर में कुछ कणों को बदल दिया गया था - या नहीं बदला गया - जीवन के दौरान पर्यावरणीय कारकों से, और फिर ये कण इन कणों से गुजरे शरीर की प्रजनन कोशिकाओं को रक्तप्रवाह, जहां उन्हें यौन प्रजनन के दौरान संतानों को पारित किया जा सकता है। डार्विन का सिद्धांत, हालांकि कणों और रक्त संचरण के अपने विवरण में अधिक विशिष्ट है, जीन-बैप्टिस्ट लैमार्क के सिद्धांतों के समान था, जो गलत तरीके से मानते थे कि जीवन के दौरान प्राप्त किए गए लक्षण एक के वंश द्वारा विरासत में मिले थे। उदाहरण के लिए, लैमार्कियन विकास ने माना कि जिराफ की गर्दन उत्तरोत्तर लम्बी प्रत्येक पीढ़ी में बढ़ती गई क्योंकि जिराफ ने पत्तियों तक पहुंचने के लिए अपनी गर्दन को बढ़ाया, और परिणामस्वरूप उनकी गर्दन लंबी गर्दन के साथ पैदा हुई।

जीनोटाइप के बारे में मेंडल्स अंतर्ज्ञान

मेंडल ने कहा कि मटर के पौधों के सात लक्षण हमेशा दो रूपों में से एक थे, और बीच में कभी कुछ नहीं था। मेंडल ने दो मटर के पौधों को काट दिया, उदाहरण के लिए, एक पर सफेद फूल और दूसरे पर बैंगनी फूल। उनकी संतानों में सभी बैंगनी रंग के फूल थे। उन्हें यह पता लगाने में दिलचस्पी थी कि जब बैंगनी-फूलों वाली संतान पैदा हुई थी, तो अगली पीढ़ी 75 प्रतिशत बैंगनी फूल वाली और 25 प्रतिशत सफेद फूल वाली थी। सफेद फूल किसी तरह पूरी तरह से बैंगनी पीढ़ी के माध्यम से निष्क्रिय हो गए थे, फिर से उभरने के लिए। इन निष्कर्षों ने प्रभावी रूप से सम्मिश्रण सिद्धांत को निष्क्रिय कर दिया, साथ ही डार्विन के पैंग्नेसिस सिद्धांत और लैमार्क के वंशानुक्रम के सिद्धांत, क्योंकि इन सभी को वंश में उत्पन्न होने के लिए धीरे-धीरे बदलते लक्षणों के अस्तित्व की आवश्यकता होती है। क्रोमोसोम की प्रकृति को समझे बिना भी, मेंडल ने एक जीनोटाइप के अस्तित्व को अंतर्ज्ञान दिया।

उन्होंने कहा कि मटर के पौधों के भीतर प्रत्येक गुण के लिए दो "कारक" संचालित थे, और कुछ प्रमुख थे, और कुछ पुनरावर्ती। डोमिनेंस वह था जिसने बैंगनी फूलों को पहली पीढ़ी की संतानों पर ले लिया, और अगली पीढ़ी का 75 प्रतिशत। उन्होंने अलगाव का सिद्धांत विकसित किया, जिसमें यौन प्रजनन के दौरान एक गुणसूत्र जोड़ी के प्रत्येक एलील को अलग किया जाता है, और प्रत्येक माता-पिता द्वारा केवल एक को प्रेषित किया जाता है। दूसरे, उन्होंने स्वतंत्र वर्गीकरण के सिद्धांत को विकसित किया, जिसमें जो एलील प्रेषित होता है, उसे संयोग से चुना जाता है। इस तरह, फेनोटाइप के केवल अपने अवलोकन और जोड़तोड़ का उपयोग करते हुए, मेंडल ने मानवता के लिए अभी तक ज्ञात जीनोटाइप की सबसे व्यापक समझ विकसित की है, चार दशक से अधिक पहले या तो अवधारणा के लिए एक शब्द भी होगा।

आधुनिक अग्रिम

20 वीं शताब्दी के मोड़ पर, विभिन्न वैज्ञानिकों, डार्विन, मेंडल और अन्य लोगों के निर्माण ने गुणसूत्रों के लिए एक समझ और शब्दावली विकसित की और लक्षणों की विरासत में उनकी भूमिका विकसित की। यह वैज्ञानिक समुदाय की जीनोटाइप और फेनोटाइप की ठोस समझ का अंतिम प्रमुख कदम था, और 1909 में, जीवविज्ञानी विल्हेम जोहानसन ने उन शब्दों का उपयोग गुणसूत्रों में एन्कोड किए गए निर्देशों का वर्णन करने के लिए किया था, और शारीरिक और व्यवहारिक लक्षण प्रकट होते हैं। निम्नलिखित सदी और डेढ़ में, माइक्रोस्कोप के आवर्धन और संकल्प में काफी सुधार हुआ। इसके अलावा, आनुवंशिकता और आनुवांशिकी के विज्ञान को एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी जैसे उन्हें परेशान किए बिना छोटे स्थानों में देखने के लिए नई प्रकार की तकनीक के साथ सुधार किया गया था।

प्रजातियों के विकास को आकार देने वाले उत्परिवर्तन के बारे में सिद्धांत प्रस्तुत किए गए, साथ ही साथ प्राकृतिक चयन की दिशा को प्रभावित करने वाले विभिन्न बल, जैसे कि यौन वरीयता या चरम पर्यावरणीय स्थिति। 1953 में, रोसलिंड फ्रैंकलिन के काम पर निर्माण करने वाले जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक ने डीएनए के दोहरे हेलिक्स ढांचे के लिए एक मॉडल प्रस्तुत किया जिसने दो पुरुषों को नोबेल पुरस्कार जीता और वैज्ञानिक अध्ययन के पूरे क्षेत्र को खोल दिया। एक सदी से भी ज्यादा पहले के वैज्ञानिकों की तरह, आधुनिक समय के वैज्ञानिक अक्सर फेनोटाइप के साथ शुरू करते हैं और आगे की खोज से पहले जीनोटाइप के बारे में अनुमान लगाते हैं। 1800 के वैज्ञानिकों के विपरीत, हालांकि, आधुनिक समय के वैज्ञानिक अब फेनोटाइप्स पर आधारित व्यक्तियों के जीनोटाइप के बारे में भविष्यवाणियां कर सकते हैं और फिर जीनोटाइप्स का विश्लेषण करने के लिए प्रौद्योगिकी का उपयोग कर सकते हैं।

इस शोध में से कुछ प्रकृति में चिकित्सा है, जो मनुष्यों पर ध्यान केंद्रित करती है। कई बीमारियां हैं जो परिवारों में चलती हैं, और अनुसंधान अध्ययन अक्सर लार या रक्त के नमूनों का उपयोग करेंगे जीनोटाइप के उस भाग को खोजने के लिए जो दोषपूर्ण जीन को खोजने के लिए रोग के लिए प्रासंगिक है। कभी-कभी आशा जल्दी हस्तक्षेप या ठीक हो जाती है, और कभी-कभी जल्द ही पता चलने से पीड़ित व्यक्तियों को जीन को वंश से गुजरने से रोका जाएगा। उदाहरण के लिए, इस तरह के शोध BRCA1 जीन की खोज के लिए जिम्मेदार थे। इस जीन के उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का बहुत अधिक जोखिम होता है, और उत्परिवर्तन वाले सभी लोगों को अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा अधिक होता है। क्योंकि यह जीनोटाइप का हिस्सा है, उत्परिवर्तित BRCA1 जीनोटाइप वाले एक परिवार के पेड़ में कैंसर से पीड़ित कई महिलाओं के फेनोटाइप होने की संभावना है, और जब व्यक्तियों का परीक्षण किया जाता है, तो जीनोटाइप की खोज की जाएगी और निवारक रणनीतियों पर चर्चा की जा सकती है।