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जीनोटाइप और फेनोटाइप, हालांकि शायद कार्टून भाई-बहनों की तरह लग रहा है, दोनों बुनियादी आनुवंशिकी में केंद्रीय अवधारणाएं हैं। वे "ब्लू" और "बिल्डिंग" या "रेसिपी" और "फूड" के समान मूल तरीके से संबंधित हैं: एक जीव जीनोटाइप किसी प्रकार की असेंबली नौकरी करने के लिए विशिष्ट निर्देशों की आपूर्ति करता है, जबकि इसका फेनोटाइप दृश्य, मूर्त परिणामों का प्रतिनिधित्व करता है। उस विधानसभा की नौकरी के लिए।
यह समझने के लिए कि मानव लक्षणों के जीनोटाइप और फेनोटाइप कैसे संबंधित हैं, आणविक स्तर पर वंशानुक्रम पैटर्न का एक बुनियादी अवलोकन क्रम में है।
मेंडेलियन वंशानुक्रम
आधुनिक आनुवांशिकी की दुनिया की कोई भी यात्रा हालांकि ग्रेगर मेंडल के साथ शुरू होती है, भिक्षु, जिनके 19 वीं शताब्दी में मटर के पौधों के प्रजनन के प्रयोगों के साथ ही किसी को भी डीएनए या जीन के होने का पता चलने से पहले ही अनुशासन की समझ का मार्ग प्रशस्त हो गया था। मेंडल ने अलग-अलग फेनोटाइप्स वाले पौधों को एक-दूसरे के साथ तब तक काटे जब तक कि विशिष्ट लक्षणों के संबंध में समान दिखने वाले पौधों का उत्पादन नहीं किया गया था - उदाहरण के लिए, उन्होंने पौधों का एक "परिवार" बनाया जिसमें सभी पीले गोल फली थे, और एक अलग "परिवार" जो सभी हरे थे झुर्रियों वाली फली। उन्होंने यह माना कि इन परिवारों में फेनोटाइपिक रूप से समान पौधों के पास अपनी आणविक सामग्री के संबंध में एक ही आणविक संरचना होनी चाहिए।
जब उन्होंने पौधों की इन पंक्तियों को एक-दूसरे के साथ जोड़ा, तो उन्होंने देखा कि कुछ लक्षण कई पीढ़ियों के बाद दूसरों की तुलना में अधिक प्रचलित थे, और कुछ लक्षणों का कोई मिश्रण नहीं होगा। मेंडल ने महसूस किया कि कुछ लक्षण दूसरों की उपस्थिति को मुखौटा बनाएंगे, लेकिन उन्हें अनपढ़ नहीं करेंगे क्योंकि वे बाद की पीढ़ियों में उभर सकते हैं, और यह कि उस सामग्री के वेरिएंट के साथ करना था जो किसी दिए गए विशेषता का उत्पादन करता था (जैसे, लंबा बनाम छोटे पौधे)। जैसा जेनेटिक तत्व। प्रत्येक माता-पिता ने प्रत्येक गुण के लिए दिए गए एलील की दो प्रतियां लीं: दोनों प्रमुख हो सकते हैं या दोनों पुनरावर्ती हो सकते हैं, या प्रत्येक में से एक उपस्थित हो सकता है। यह जीनोटाइप पौधों के फेनोटाइप को निर्धारित करेगा।
जीनोटाइप और फेनोटाइप उदाहरण
प्रतीकात्मक रूप से प्रमुख और पुनरावर्ती एलील्स का प्रतिनिधित्व करने के लिए, और इस प्रकार फेनोटाइप और जीनोटाइप को जोड़ने के लिए एक प्रणाली बनाते हैं, आनुवंशिकीविद् एक दिए गए विशेषता के लिए एलील को एक अक्षर के साथ असाइन करते हैं, एक प्रमुख अक्षर द्वारा प्रतिनिधित्व किए गए प्रमुख एलील के साथ और पुनरावर्ती एलील को एक लोअरकेस अक्षर दिया जाता है। अतः यदि लम्बे मटर के पौधे छोटे पौधों पर प्रभावी साबित होते हैं, तो अक्षर "T" लम्बाई के लिए एलील का प्रतिनिधित्व कर सकता है और छोटेपन के लिए एलील "t" कर सकता है। प्रत्येक पौधे में ऊंचाई के लक्षण के लिए दो एलील होते हैं, प्रत्येक मूल पौधे से; यदि एक "टी" मौजूद है, तो पौधा लंबा हो जाएगा, लेकिन पौधे के छोटे रहने के लिए दो "टी" एलील्स मौजूद होने चाहिए।
इस प्रकार इस संयंत्र के लिए चार संभावित जीनोटाइप टीटी, टीटी, टीटी और टीटी हैं; पहले तीन के लिए फेनोटाइप "लंबा" है, जबकि अंतिम संयोजन के लिए फेनोटाइप "छोटा" है। महत्वपूर्ण रूप से, जैसा कि आप देख सकते हैं, कुछ लम्बे पौधे "टी" एलील के साथ गुजरने के बाद की पीढ़ियों में लघुता में योगदान कर सकते हैं जिसे "टी" एलील द्वारा अपने स्वयं के जीवन के मामले में नकाब लगाया गया है। मानव लक्षणों के फेनोटाइप और जीनोटाइप समान आवश्यक तरीके से काम करते हैं।
दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया मनुष्यों में लाल रक्त कोशिकाओं की एक बीमारी है जिसमें विकार की स्थिति आवर्ती जीनोटाइप से होती है। सामान्य रूप से आकार वाले लाल रक्त कोशिका के लिए एलील को आमतौर पर "ए" लेबल दिया जाता है और यह कि विकृत प्रकार के लिए जो केशिकाओं में फंस जाता है और ऑक्सीजन को ठीक से नहीं ले सकता है "ए।" जीनोटाइप एए, एएए और एए का परिणाम नैदानिक मुद्दों में नहीं होता है, लेकिन एए और एए जीनोटाइप को बीमारी का "वाहक" माना जाता है, जबकि ए जीनोटाइप में सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है। ए जीनोटाइप के लक्षणों में एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका की गिनती), लगातार संक्रमण, सीने में दर्द और प्लीहा की समस्याएं शामिल हैं। इस बीमारी का प्रबंधन किया जा सकता है लेकिन इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। फेनोटाइप ए के साथ लोगों को, उनके बच्चे होने चाहिए, केवल इस लाल रक्त कोशिका विशेषता के लिए हानिकारक एलील के साथ गुजर सकते हैं, जिसका अर्थ है कि कोई भी संतान या तो वाहक होगा या एकमुश्त सिकल सेल रोग होगा।