आनुवंशिक विकार: परिभाषा, कारण, दुर्लभ और आम बीमारियों की सूची

विषय

• जेनेटिक डिसऑर्डर की परिभाषा
• जेनेटिक एब्नॉर्मलिटीज दैट कॉज जेनेटिक डिसऑर्डर
• आनुवांशिक असामान्यताओं के कारण
• सबसे आम रोग
• दुर्लभ आनुवंशिक विकार की सूची

जीवों के लिए नीले रंग में निहित है जेनेटिक कोड कोशिकाओं के नाभिक में पाया जाता है। गुणसूत्रों के डीएनए डबल हेलिक्स अणुओं में एन्कोडेड निर्देश होते हैं जो कोशिकाओं को जीवन के लिए आवश्यक प्रोटीन और अन्य पदार्थों का उत्पादन करने की अनुमति देते हैं।

जब डीएनए क्षतिग्रस्त हो जाता है या कोड में गलतियां होती हैं, तो कोशिकाएं कुछ आवश्यक सामग्रियों का उत्पादन नहीं कर सकती हैं, या वे गलत प्रकार का उत्पादन करती हैं, जिससे आनुवांशिक विकार, आनुवांशिक बीमारी या विशेष आनुवंशिक स्थितियां पैदा होती हैं।

ऐसे आनुवंशिक विकारों के कई कारण हो सकते हैं।

डीएनए अणु पर्यावरणीय कारकों से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं, या वे कोशिका विभाजन के दौरान गलत तरीके से दोहरा सकते हैं। कुछ आनुवंशिक स्थितियां विरासत में मिली हैं, जबकि अन्य आंतरिक कारकों और जीवनशैली या विषाक्त पदार्थों या विकिरण के संपर्क के कारण विकसित होती हैं।

कभी-कभी गलती केवल एक कोडित तत्व के साथ छोटी होती है जबकि अन्य मामलों में पूरे गुणसूत्र गायब हो सकते हैं। प्रत्येक मामले में, एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार या आनुवंशिक रोग परिणाम।

जेनेटिक डिसऑर्डर की परिभाषा

आनुवांशिक विकार एक असामान्य स्थिति है जो ए की वजह से होती है आनुवंशिक कोड में त्रुटि। जीव के जीनोम को बनाने वाले डीएनए अनुक्रम पूरी तरह से सही होने चाहिए, या जैविक प्रक्रियाएं जो एन्कोड किए गए निर्देशों पर भरोसा करती हैं, ठीक से काम नहीं करेंगी। कुछ त्रुटियां महत्वपूर्ण नहीं हैं, लेकिन कुछ सबसे आम आनुवंशिक रोगों का कारण बनती हैं, और कई दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए जिम्मेदार हो सकती हैं।

कोशिकाएं अक्सर त्रुटियों के लिए अपने डीएनए की जांच करती हैं, विशेष रूप से विभाजित होने से पहले। इन सुरक्षा उपायों का मतलब है कि यहां तक ​​कि सबसे आम आनुवंशिक विकार तुलनात्मक रूप से दुर्लभ हैं, लेकिन सामान्य आबादी में उनकी घटना का मतलब है कि डीएनए जांच और अतिरेक मूर्खतापूर्ण नहीं हैं।

जेनेटिक एब्नॉर्मलिटीज दैट कॉज जेनेटिक डिसऑर्डर

आनुवंशिक असामान्यता का मतलब है कि जब त्रुटि वाले डीएनए अनुक्रम को पढ़ा जाता है, तो गलत निर्देश किए जाते हैं। यदि सेल को पता चलता है कि कोई समस्या है, तो अनुक्रमों में एन्कोड की गई सामग्री का उत्पादन बिल्कुल नहीं किया जा सकता है। यदि डुप्लिकेट मौजूद हैं या अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद हैं, तो अतिरिक्त सामग्री का उत्पादन किया जा सकता है।

विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं में शामिल हैं:

जब एक जीन का उपयोग सेल को निर्देश देने के लिए किया जाता है कि कैसे एक आवश्यक कार्बनिक यौगिक का उत्पादन किया जाए प्रतिलेखन तंत्र जीन की एक आरएनए प्रति बनाता है। आरएनए प्रतिलिपि नाभिक छोड़ देता है और कार्बनिक यौगिक को संश्लेषित करने के लिए सेल ऑर्गेनेल जैसे राइबोसोम का उपयोग करता है।

जब कोई साधारण त्रुटि होती है, तो त्रुटि की प्रतिलिपि बनाई जा सकती है, लेकिन आवश्यक पदार्थ का उत्पादन नहीं किया जाता है। यदि कोई अनुक्रम या गुणसूत्र गायब है, तो प्रतिलेखन तंत्र खिचड़ी भाषा के अनुक्रम को ढूंढता है। यदि दोहराव या अतिरिक्त डीएनए है, तो प्रतिलेखन तंत्र अतिरिक्त प्रतियां पैदा कर सकता है। प्रत्येक मामले में, असामान्य उत्पादन प्रोटीन, हार्मोन और एंजाइमों से आनुवंशिक विकार होते हैं।

आनुवांशिक असामान्यताओं के कारण

आनुवांशिक असामान्यताएं जिनके कारण आनुवंशिक विकार एकल-जीन त्रुटियों से होते हैं, जहां केवल एक जीन असामान्य है, जटिल है, बहुआयामी विकार जिसमें कई असामान्यताएं हैं।

कुछ आनुवंशिक रोग एकल जीन विकार हैं जो आनुवंशिक कोड में एक साधारण गलती के कारण होते हैं। इन बीमारियों के कारण को अक्सर स्रोत जीन में वापस पाया जा सकता है, लेकिन अन्य आनुवंशिक रोगों के कारण इतने जटिल हैं कि आनुवंशिक असामान्यता का पूरा पैटर्न ढूंढना चुनौतीपूर्ण है।

इन आनुवंशिक असामान्यताओं के कारणों में शामिल हैं:

आनुवांशिक असामान्यताओं के कारणों को दो वर्गों में विभाजित किया जा सकता है: पर्यावरण और व्यवहार संबंधी प्रभावों के कारण विरासत में मिले दोष और दोष। उत्तरार्द्ध में प्रदूषण या जीवन शैली के प्रभाव जैसे धूम्रपान, नशीली दवाओं के उपयोग और आहार जैसे प्रभाव शामिल हो सकते हैं। ये प्रभाव एक जीव युग के रूप में जमा हो सकते हैं।

सबसे आम रोग

दुर्लभ आनुवंशिक विकार की सूची

कई आनुवंशिक विकारों का निदान किया जा सकता है लेकिन इलाज नहीं किया जाता है क्योंकि अंतर्निहित जीन के कार्यों को पूरी तरह से ज्ञात नहीं है। जब उपचार संभव होता है, तो सामान्य रूप से दोषपूर्ण जीन द्वारा उत्पादित जैविक पदार्थों को प्रतिस्थापित किया जा सकता है, और रोगी अधिक सामान्य जीवन जी सकते हैं। जीन थेरेपी का अपेक्षाकृत नया क्षेत्र खोज करता है और लगातार इस तरह के उपचार के लिए नए शोध जोड़ता है।